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Il Veterinario
| Problemi genetici nelle razze SIAMESE/ORIENTALI confermati e/o sospetti PRIMA PARTE |
| 1. Problemi di origine genetica con test disponibili. |
Disturbi neurologici
Malattie da alterato accumulo lisosomiale – si manifestano tipicamente con atassia (uncoordinated walking), l’alterazione
genetica di uno degli enzimi deputati alla degradazione enzimatica, provoca accumulo di prodotti all’interno dei lisosomi,
determinando gravi danni cellulari.
genetica di uno degli enzimi deputati alla degradazione enzimatica, provoca accumulo di prodotti all’interno dei lisosomi,
determinando gravi danni cellulari.
La Gangliosidosi GM1 è una malattia genetica ereditaria autosomica recessiva
riguardante l’accumulo lisosomiale. Questa condizione patologica è dovuta ad
una carenza di dell’enzima acido β galattosidasi che conduce ad un accumulo
di GM1 ganglioside dentro le cellule, in maniera particolare quelle del sistema
nervoso, poichè i gangliosidi sono richiesti per la formazione delle membrane
cellulari dei neuroni.
Esiste un case-report pubblicato di questa condizione patologica in un gatto
Siamese.
Laboratori che eseguono il test
Laboklin http://www.laboklin.co.uk
Su campione di sangue intero in provetta con EDTA (0.5 - 1 ml) o Buccal
Swabs.
in 7 giorni lavorativi Prezzo £ 49.99 (including VAT)
riguardante l’accumulo lisosomiale. Questa condizione patologica è dovuta ad
una carenza di dell’enzima acido β galattosidasi che conduce ad un accumulo
di GM1 ganglioside dentro le cellule, in maniera particolare quelle del sistema
nervoso, poichè i gangliosidi sono richiesti per la formazione delle membrane
cellulari dei neuroni.
Esiste un case-report pubblicato di questa condizione patologica in un gatto
Siamese.
Laboratori che eseguono il test
Laboklin http://www.laboklin.co.uk
Su campione di sangue intero in provetta con EDTA (0.5 - 1 ml) o Buccal
Swabs.
in 7 giorni lavorativi Prezzo £ 49.99 (including VAT)
I. Gangliosidosi GM1 (r)
II. Mucopolisaccaridosi VI (r)
La mucopolisaccaridosi VI è una malattia da accumulo lisosomiale con uma
modalità di trasmissione autosomica recessiva.
È uno dei disordini da accumulo lisosomiale più comunemente identificati ed
è dovuto alla mancanza dell’enzima arilsulfatasi B. Ciò conduce ad un
accumulo di dermatansolfato all'interno di numerose cellule del corpo,
compreso fegato, pelle, muscoli, midollo osseo e globuli bianchi. I segni clinici
comprendono ridotto accrescimento e deformità scheletriche. Il muso appare
appiattito, con gli occhi ampiamente spaziati e piccole orecchie. Le cornee
appaiono opacizzate. I segni di solito si rendono evidenti a partire dalle 6-8
settimane, con deformità scheletriche che provocano un'andatura
accovacciata. Le articolazioni possono essere doloranti alla manipolazione e
la compressione del midollo spinale può provocare debolezza o paralisi del
posteriore. I cambiamenti del tessuto osseo progrediscono fino a circa 9 mesi
di età, poi possono stabilizzarsi. La diagnosi può essere basata sui
cambiamenti radiografici delle ossa, presenza di granulazioni e vacuoli nei
globuli bianchi periferici e sulla positività allo spot test del blu di toluidina che
rileva il dermatan solfato nell’urina.
La mucopolisaccaridosi VI è una malattia da accumulo lisosomiale con uma
modalità di trasmissione autosomica recessiva.
È uno dei disordini da accumulo lisosomiale più comunemente identificati ed
è dovuto alla mancanza dell’enzima arilsulfatasi B. Ciò conduce ad un
accumulo di dermatansolfato all'interno di numerose cellule del corpo,
compreso fegato, pelle, muscoli, midollo osseo e globuli bianchi. I segni clinici
comprendono ridotto accrescimento e deformità scheletriche. Il muso appare
appiattito, con gli occhi ampiamente spaziati e piccole orecchie. Le cornee
appaiono opacizzate. I segni di solito si rendono evidenti a partire dalle 6-8
settimane, con deformità scheletriche che provocano un'andatura
accovacciata. Le articolazioni possono essere doloranti alla manipolazione e
la compressione del midollo spinale può provocare debolezza o paralisi del
posteriore. I cambiamenti del tessuto osseo progrediscono fino a circa 9 mesi
di età, poi possono stabilizzarsi. La diagnosi può essere basata sui
cambiamenti radiografici delle ossa, presenza di granulazioni e vacuoli nei
globuli bianchi periferici e sulla positività allo spot test del blu di toluidina che
rileva il dermatan solfato nell’urina.
Figura 1 la Mucopolisaccaridosi Tipo VI
è un disordine genetico molto raro
è un disordine genetico molto raro
Sono state identificate 2 mutazioni differenti per mezzo di un'analisi di mutazione basata sulla PCR dei campioni del DNA. La
mutazione L476P è stata identificata in gatti provenienti dall'Italia e dall'America del Nord ed è associata con una forma grave
della malattia. La mutazione D520N sembra più diffusa e causa una forma più leggera della malattia, ma alcuni gatti possono
possedere entrambe le mutazioni, quindi ci può essere una vasta gamma di segni clinici con questa malattia. Uno studio sulla
prevalenza di queste mutazioni non è riuscito ad identificare l’una o l’altra mutazione in gatti siamesi del Regno Unito e soltanto
la mutazione di D520N era presente in gatti provenienti dall'Irlanda
Test su DNA http://www.vet.upenn.edu/penngen.
mutazione L476P è stata identificata in gatti provenienti dall'Italia e dall'America del Nord ed è associata con una forma grave
della malattia. La mutazione D520N sembra più diffusa e causa una forma più leggera della malattia, ma alcuni gatti possono
possedere entrambe le mutazioni, quindi ci può essere una vasta gamma di segni clinici con questa malattia. Uno studio sulla
prevalenza di queste mutazioni non è riuscito ad identificare l’una o l’altra mutazione in gatti siamesi del Regno Unito e soltanto
la mutazione di D520N era presente in gatti provenienti dall'Irlanda
Test su DNA http://www.vet.upenn.edu/penngen.
III. Malattia di Niemann Pick Tipo A (r)
La malattia di Niemann Pick è una malattia da accumulo lisosomiale
conosciuta anche come sfingomielinosi. È una malattia ereditaria recessiva
autosomica dovuta alla mancanza dell’enzima sfingomielinasi che provoca
l'accumulo di sfingomielina all'interno delle cellule del sistema nervoso e degli
organi quali fegato, la milza, i reni, il polmone e gli intestini.
I segni clinici appaiono a partire da 3 mesi di età e comprendono atassia
(camminata incoordinata), ipermetria (il gatto cammina portando le zampe in
alto tipo il passo dell’oca), tremori della testa, perdita di equilibrio ed arti
allargati. Alcuni gatti mostrano masticazione stereotipata ed il fegato e la milza
possono essere ingrossati in modo evidente alla palpazione, a seguire si
sviluppa una paralisi progressiva e la maggior parte dei gatti muore prima di 1
anno di vita. La diagnosi si basa sulla dimostrazione della mancanza degli
enzimi in tessuti quali fegato, cervello o fibroblasti della pelle.
La malattia di Niemann Pick è una malattia da accumulo lisosomiale
conosciuta anche come sfingomielinosi. È una malattia ereditaria recessiva
autosomica dovuta alla mancanza dell’enzima sfingomielinasi che provoca
l'accumulo di sfingomielina all'interno delle cellule del sistema nervoso e degli
organi quali fegato, la milza, i reni, il polmone e gli intestini.
I segni clinici appaiono a partire da 3 mesi di età e comprendono atassia
(camminata incoordinata), ipermetria (il gatto cammina portando le zampe in
alto tipo il passo dell’oca), tremori della testa, perdita di equilibrio ed arti
allargati. Alcuni gatti mostrano masticazione stereotipata ed il fegato e la milza
possono essere ingrossati in modo evidente alla palpazione, a seguire si
sviluppa una paralisi progressiva e la maggior parte dei gatti muore prima di 1
anno di vita. La diagnosi si basa sulla dimostrazione della mancanza degli
enzimi in tessuti quali fegato, cervello o fibroblasti della pelle.
Figura 2 biopsia di un nervo di gatto affetto
da malattia di Niemann-Pick . Si vede una
neuropatia demielinizzante primaria con
distruzione della guaina che protegge il
nervo
da malattia di Niemann-Pick . Si vede una
neuropatia demielinizzante primaria con
distruzione della guaina che protegge il
nervo
| 2. Predisposizione di razza/ereditarietà fortemente sospetta (non esistono test diagnostici, è necessario il controllo accurato delle linee) |
Strabismo congenito
L’Esotropia (strabismo convergente) si può ancora vedere in membri delle
razze siamesi e Himalayani (ed in altre razze con questa tipologia di colore),
spesso insieme a nistagmo (rapido movimento degli occhi che vanno da un
lato all’altro). È dovuto al percorso anormale delle fibre del nervo ottico durante
l'embriogenesi (sviluppo fetale), per cui un’ eccessiva quantità di fibre di nervo
ottico si incrociano sopra al chiasma ottico. Ciò determina una riduzione dei
campi visivi mediali e lo strabismo risultante è un tentativo di correzione
funzionale dei deficit del campo visivo. L'anomalia è collegata ai geni per
colore del mantello, infatti la melanina è richiesta per il percorso corretto delle
fibre del nervo ottico dall'occhio al cervello. Si pensa che sia una caratteristica
poligenica con il carattere della soglia.
L’Esotropia (strabismo convergente) si può ancora vedere in membri delle
razze siamesi e Himalayani (ed in altre razze con questa tipologia di colore),
spesso insieme a nistagmo (rapido movimento degli occhi che vanno da un
lato all’altro). È dovuto al percorso anormale delle fibre del nervo ottico durante
l'embriogenesi (sviluppo fetale), per cui un’ eccessiva quantità di fibre di nervo
ottico si incrociano sopra al chiasma ottico. Ciò determina una riduzione dei
campi visivi mediali e lo strabismo risultante è un tentativo di correzione
funzionale dei deficit del campo visivo. L'anomalia è collegata ai geni per
colore del mantello, infatti la melanina è richiesta per il percorso corretto delle
fibre del nervo ottico dall'occhio al cervello. Si pensa che sia una caratteristica
poligenica con il carattere della soglia.
Adenocarcinoma del piccolo intestino
L'adenocarcinoma intestinale rappresenta circa il 20-35% di tutti i tumori
intestinali segnalati in gatti. Questo tipo di tumore sembra un po'più comune in
maschi (60% dei casi), con un aumento del rischio per i gatti più vecchi (10.6 e
11.3 anni di età media,segnalati). È stato dimostrato che i gatti siamesi sono
ad un rischio aumentato di sofferenza dall'adenocarcinoma intestinale,
essendo 3-8 volte più probabile cho soffrano di questo problema rispetto agli
altri gatti.
L'adenocarcinoma intestinale rappresenta circa il 20-35% di tutti i tumori
intestinali segnalati in gatti. Questo tipo di tumore sembra un po'più comune in
maschi (60% dei casi), con un aumento del rischio per i gatti più vecchi (10.6 e
11.3 anni di età media,segnalati). È stato dimostrato che i gatti siamesi sono
ad un rischio aumentato di sofferenza dall'adenocarcinoma intestinale,
essendo 3-8 volte più probabile cho soffrano di questo problema rispetto agli
altri gatti.
Priapismo (erezione persistente e dolorosa del pene) (r)
Questa rara anomalia è stata vista, anche se raramente, in gatti siamesi. In 1 rapporto di 7 casi, 6 erano in gatti siamesi; in 4 dei
gatti la circostanza si è sviluppata dopo l'accoppiamento, in questa circostanza può essere necessaria la chirurgia.
Questa rara anomalia è stata vista, anche se raramente, in gatti siamesi. In 1 rapporto di 7 casi, 6 erano in gatti siamesi; in 4 dei
gatti la circostanza si è sviluppata dopo l'accoppiamento, in questa circostanza può essere necessaria la chirurgia.
Tumori delle cellule mastocitarie (*)
I tumori delle cellule mastocitarie sono segnalati come il secondo più comune
tumore cutaneo nel gatto (Miller ed altri, 1991). Due forme distinte di tumori
mastocitari cutanei sono state riscontrati nei gatti. Il tumore mastogenico più
comune è istologicamente molto simile ai mastocitomi che si vedono nei cani.
Il tumore istiocitario osservato meno frequentemente ha caratteristiche
morfologiche simili ai mastociti istiocitici.
Diversi studi hanno indicato che i gatti siamesi sembrano essere predisposti a
sviluppare entrambi i tipi di tumori dei mastociti. In uno studio, i gatti siamesi
hanno presentato tre volte di più tumori delle cellule mastiocitarie di quanto
era stato previsto statisticamente (Miller ed altri, 1991), in un altro studio è
risultato che i maschi sarebbero più a rischio per lo sviluppo di tumori cutanei
mastocitari, specialmente sulla testa e sul collo (Buerger e Scott, 1987). Il
tumore mastocitario istiocitico meno comune , è segnalato principalmente nei
gatti siamesi più giovani.
I tumori delle cellule mastocitarie sono segnalati come il secondo più comune
tumore cutaneo nel gatto (Miller ed altri, 1991). Due forme distinte di tumori
mastocitari cutanei sono state riscontrati nei gatti. Il tumore mastogenico più
comune è istologicamente molto simile ai mastocitomi che si vedono nei cani.
Il tumore istiocitario osservato meno frequentemente ha caratteristiche
morfologiche simili ai mastociti istiocitici.
Diversi studi hanno indicato che i gatti siamesi sembrano essere predisposti a
sviluppare entrambi i tipi di tumori dei mastociti. In uno studio, i gatti siamesi
hanno presentato tre volte di più tumori delle cellule mastiocitarie di quanto
era stato previsto statisticamente (Miller ed altri, 1991), in un altro studio è
risultato che i maschi sarebbero più a rischio per lo sviluppo di tumori cutanei
mastocitari, specialmente sulla testa e sul collo (Buerger e Scott, 1987). Il
tumore mastocitario istiocitico meno comune , è segnalato principalmente nei
gatti siamesi più giovani.
Linfoma mediastinico/timico (*)
Studi recenti hanno indicato che i gatti siamesi provenienti da tutto il mondo sono sovrarappresentati fra i casi di linfoma
(lymphosarcoma) mediastinico (timico/toracico).
I gatti colpiti da questa malattia sono solitamente giovani (spesso meno di 2 anni), FeLV negativi e rispondono tipicamente in
modo favorevole alla chemioterapia, con a volte remissione del male per tutta la vita. Anche se il carattere ereditario non è stato
confermato, si sospetta che in natura sia autosomico.
Studi recenti hanno indicato che i gatti siamesi provenienti da tutto il mondo sono sovrarappresentati fra i casi di linfoma
(lymphosarcoma) mediastinico (timico/toracico).
I gatti colpiti da questa malattia sono solitamente giovani (spesso meno di 2 anni), FeLV negativi e rispondono tipicamente in
modo favorevole alla chemioterapia, con a volte remissione del male per tutta la vita. Anche se il carattere ereditario non è stato
confermato, si sospetta che in natura sia autosomico.
Amiloidosi
L'amiloide è un tipo di proteina ed il termine amiloidosi descrive la malattia
che si origina quando questa proteina particolare si depositata all'interno
degli organi del corpo. Le diverse specie o razze possono essere
influenzate diversamente e il deposito nei gatti siamesi/orientale si presenta
soprattutto a livello del fegato, con conseguente disfunzione ed emorragie
epatiche spontanee e letali. I più colpiti sono giovani gatti
(approssimativamente, 8 mesi - 7 anni), nei quali si verifica la rottura
spontanea del fegato con morte improvvisa o i segni acuti connessi con un’
emorragia intra-addominale. La diagnosi si fa tramite biopsia.
I gatti affetti sono spesso parenti ma le modalità ereditarie e il contributo dei
fattori ambientali sono sconosciuto
L'amiloide è un tipo di proteina ed il termine amiloidosi descrive la malattia
che si origina quando questa proteina particolare si depositata all'interno
degli organi del corpo. Le diverse specie o razze possono essere
influenzate diversamente e il deposito nei gatti siamesi/orientale si presenta
soprattutto a livello del fegato, con conseguente disfunzione ed emorragie
epatiche spontanee e letali. I più colpiti sono giovani gatti
(approssimativamente, 8 mesi - 7 anni), nei quali si verifica la rottura
spontanea del fegato con morte improvvisa o i segni acuti connessi con un’
emorragia intra-addominale. La diagnosi si fa tramite biopsia.
I gatti affetti sono spesso parenti ma le modalità ereditarie e il contributo dei
fattori ambientali sono sconosciuto
Il fegato amiloidotico risulta un tessuto grasso e spugnoso che si rompe
facilmente
facilmente
Porfiria ereditaria (r)
Questa malattia è causata da una deficienza enzimatica con conseguente
elevata presenza di porfirine nel sangue, nei visceri, nei denti, nelle ossa e
negli escrementi, il che dà ai denti e alle ossa una colorazione rosa. Può
essere accompagnata da anemia ipocromica macrocitica, epato e
splenomegalia e grave uremia.
Questa malattia è causata da una deficienza enzimatica con conseguente
elevata presenza di porfirine nel sangue, nei visceri, nei denti, nelle ossa e
negli escrementi, il che dà ai denti e alle ossa una colorazione rosa. Può
essere accompagnata da anemia ipocromica macrocitica, epato e
splenomegalia e grave uremia.
Disordini della coagulazione: Emofilia B
La predisposizione potenziale della razza è riconosciuta, ma attualmente non si sa bene se la circostanza è ereditaria o no,
sono disponibili solo singoli case-report o prove aneddotiche.
La predisposizione potenziale della razza è riconosciuta, ma attualmente non si sa bene se la circostanza è ereditaria o no,
sono disponibili solo singoli case-report o prove aneddotiche.
* Ben conosciuti nella razza
r Rari o visti solo un specifiche linee
r Rari o visti solo un specifiche linee
