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Il Veterinario
| Problemi genetici nelle razze SIAMESE/ORIENTALI confermati e/o sospetti SECONDA PARTE |
3. Problemi per i quali è riconosciuta una potenziale predisposizione di razza, ma non si sa ancora se la malattia è ereditaria o no (sono riportati in letteratura solo casi singoli o aneddotici) |
Problemi cutanei
Epidermolisi Giunzionale Bollosa (r)
Questa malattia è rara ed è caratterizzata da presenza di vesciche sulla pelle. È
stato segnalata in cani, in esseri umani ed in gatti siamesi.
Si presenta ad una giovane età (dalla nascita a sei settimane) in un caso
riportato in letteratura i gattini malati mostrarono il distacco degli artigli a
cinque settimane di età. Il padre dei gattini era affetto da questo morbo e così è
stata sospettata una modalità ereditaria autosomica recessiva.
Questa malattia è rara ed è caratterizzata da presenza di vesciche sulla pelle. È
stato segnalata in cani, in esseri umani ed in gatti siamesi.
Si presenta ad una giovane età (dalla nascita a sei settimane) in un caso
riportato in letteratura i gattini malati mostrarono il distacco degli artigli a
cinque settimane di età. Il padre dei gattini era affetto da questo morbo e così è
stata sospettata una modalità ereditaria autosomica recessiva.
Leucotrichia/vitiligo Perioculare
La Leucotrichia perioculare bilaterale è segnalata nei gatti siamesi, è più comune nelle femmine e causa come un’aureola
intorno agli occhi. È un fenomeno transitorio che è spesso peggiorato dalla gravidanza, dalle malattie o da carenze dietetiche.
Un'altra alterazione denominata “depigmentazione perioculare unilaterale” è stata inoltre descritta in gatti siamesi ed è associata
con la sindrome di Horner, l’uveite e le infezioni delle vie respiratorie superiori. In entrambi i casi, dal momento che le marcature
siamesi sono termosensibili, qualsiasi cosa che riscaldi i follicoli del pelo può dar luogo ad una decolorazione transitoria o
permanente (imbiancamento del pelo) sulla zona infiammata.
La Leucotrichia perioculare bilaterale è segnalata nei gatti siamesi, è più comune nelle femmine e causa come un’aureola
intorno agli occhi. È un fenomeno transitorio che è spesso peggiorato dalla gravidanza, dalle malattie o da carenze dietetiche.
Un'altra alterazione denominata “depigmentazione perioculare unilaterale” è stata inoltre descritta in gatti siamesi ed è associata
con la sindrome di Horner, l’uveite e le infezioni delle vie respiratorie superiori. In entrambi i casi, dal momento che le marcature
siamesi sono termosensibili, qualsiasi cosa che riscaldi i follicoli del pelo può dar luogo ad una decolorazione transitoria o
permanente (imbiancamento del pelo) sulla zona infiammata.
Tumori mammari
I tumori mammari sono il terzo fra i più comuni tumori felini, rappresentando
il 12% di tutti i tumori felini e il 17% dei tumori nelle gatte. I tumori mammari
maligni sono i più comuni (è segnalato un rapporto di 9: 1 tra tumori maligni
e benigni). L'adenocarcinoma è il tipo di tumore più comune ed è altamente
metastatico. I Siamesi sono a rischio aumentato di sviluppare il carcinoma
mammario (due volte di più rispetto a tutte le altre razze) ed i gatti colpiti
tendono ad essere più giovane se confrontati ad altre razze. I gatti maschi
possono occasionalmente essere colpiti. I tumori si presentano con
frequenza uguale in tutte le mammelle. Si possono sviluppare noduli singoli
o multipli connessi con la ghiandola o con il capezzolo; le masse possono
essere ulcerate, infiammate, edematose (gonfiato) o associate a scolo dai
capezzoli.
I tumori mammari sono il terzo fra i più comuni tumori felini, rappresentando
il 12% di tutti i tumori felini e il 17% dei tumori nelle gatte. I tumori mammari
maligni sono i più comuni (è segnalato un rapporto di 9: 1 tra tumori maligni
e benigni). L'adenocarcinoma è il tipo di tumore più comune ed è altamente
metastatico. I Siamesi sono a rischio aumentato di sviluppare il carcinoma
mammario (due volte di più rispetto a tutte le altre razze) ed i gatti colpiti
tendono ad essere più giovane se confrontati ad altre razze. I gatti maschi
possono occasionalmente essere colpiti. I tumori si presentano con
frequenza uguale in tutte le mammelle. Si possono sviluppare noduli singoli
o multipli connessi con la ghiandola o con il capezzolo; le masse possono
essere ulcerate, infiammate, edematose (gonfiato) o associate a scolo dai
capezzoli.
Problemi oculari
Degenerazione retinica
Esistono rapporti aneddotici che suggeriscono che la razza siamese possa
soffrire di una degenerazione retinica ereditaria, ma la prova definitiva
dell'ereditarietà del problema attualmente non è provata. Si sospetta anche
che possa trattarsi della stessa malattia che è stata segnalata come
sfingomielinosi neuroviscerale.
Si ha conoscenza di un singolo case-report inerente il caso di un gatto con
accumulo neurale e viscerale di sfingomielina. Questo gatto aveva presentato
a 6 mesi segni di atassia (camminata non coordinata) e tremito della testa. Le
modalità ereditarie erano sconosciute, ma un suo fratello di cucciolata era
morto con una sintomatologia simile
Esistono rapporti aneddotici che suggeriscono che la razza siamese possa
soffrire di una degenerazione retinica ereditaria, ma la prova definitiva
dell'ereditarietà del problema attualmente non è provata. Si sospetta anche
che possa trattarsi della stessa malattia che è stata segnalata come
sfingomielinosi neuroviscerale.
Si ha conoscenza di un singolo case-report inerente il caso di un gatto con
accumulo neurale e viscerale di sfingomielina. Questo gatto aveva presentato
a 6 mesi segni di atassia (camminata non coordinata) e tremito della testa. Le
modalità ereditarie erano sconosciute, ma un suo fratello di cucciolata era
morto con una sintomatologia simile
Problemi del sistema nervoso
Lipofuscinosi Ceroide (r)
La Lipofuscinosi Ceroide è una presunta malattia da accumulo lisosomiale connessa con accumulo di lipofuscina e ceroidi nel
sistema nervoso centrale. La causa fondamentale rimane poco chiara, anche se un'eredità recessiva autosomica è stata
dimostrata in alcuni cani.
La malattia è stata segnalata in 2 gatti siamesi non parenti tra loro che hanno mostrato i segni di convulsioni, comportamento
alterato e debolezza del treno posteriore intorno ai 2 anni di età.
Atassia (r)
Deambulazione non coordinata Ci sono un certo numero di studi che segnalano l'atassia in giovani gatti siamesi. Tuttavia,
mentre i gatti affetti presentano similmente agli studi possono rappresentare similmente un certo numero di circostanze
differenti con i modi differenti di eredità. Per esempio: alcuni gattini hanno presentato difetti nello sviluppo della mielina
(ipomielinizzazione) a partire da 4 settimane di età, mostrando tremiti progressivi di tutto il corpo e episodi intermittenti di
comportamento frenetico (probabilmente in relazione a parestesia cioè sensazione alterata di dolore).
In un altro caso dei gattini hanno presentato a partire da 2 settimane d età tremito della testa, atassia, ipermetria (alta
camminata fare un passo), deficit propriocettivi e paralisi, dove la patologia ha rivelato il rigonfiamento dei segmenti distali o pre-
terminali degli assoni all'interno del tronco cerebrale, del cervelletto e del midollo spinale. Una modalità ereditaria di tipo
recessivo autosomico è stato suggerito (Carmichael ed altri 1993). È stato segnalato inoltre il caso di un gatto siamese di 18
mesi di età che aveva sviluppato abiotrofia cerebellare dovuta alla morte prematura spontanea delle cellule cerebellari. Il gatto
malato aveva mostrato un’atassia di grado leggero, che era progredita lentamente nei 2 anni successivi per trasformarsi in una
grave incoordinazione con un tremito di intenzione. L’esame autoptico rivelò una degenerazione cerebellare dovuta alla perdita
delle cellule di Purkinje, atrofia cellulare granulare e degenerazione Walleriana. Le modalità di ereditarietà non si è potuta
valutare in quanto la storia familiare del gatto non era disponibile.
Vedi video gatto con atassia
http://www.youtube.com/watch?v=xCZKbDpnSbI&feature=channel_page
Malattia vestibolare periferica congenita
È stata segnalata in cucciolate di gattini siamesi. I segni clinici si sviluppano a 3-4 settimane di età e c’è solitamente un
miglioramento nei segni clinici verso i 3-4 mesi di età. I segni clinici della malattia vestibolare periferica comprendono
un'inclinazione della testa da un lato, squilibrio, nistagmo e atassia. La malattia può anche essere associata con la sordità. Si
ritiene che sia un problema ereditario, ma questo finora non è stato dimostrato. La diagnosi è basata sulla storia, sulla
valutazione neurologica e sulla prova del potenziale uditivo evocata del tronco cerebrale (BAER).
La Lipofuscinosi Ceroide è una presunta malattia da accumulo lisosomiale connessa con accumulo di lipofuscina e ceroidi nel
sistema nervoso centrale. La causa fondamentale rimane poco chiara, anche se un'eredità recessiva autosomica è stata
dimostrata in alcuni cani.
La malattia è stata segnalata in 2 gatti siamesi non parenti tra loro che hanno mostrato i segni di convulsioni, comportamento
alterato e debolezza del treno posteriore intorno ai 2 anni di età.
Atassia (r)
Deambulazione non coordinata Ci sono un certo numero di studi che segnalano l'atassia in giovani gatti siamesi. Tuttavia,
mentre i gatti affetti presentano similmente agli studi possono rappresentare similmente un certo numero di circostanze
differenti con i modi differenti di eredità. Per esempio: alcuni gattini hanno presentato difetti nello sviluppo della mielina
(ipomielinizzazione) a partire da 4 settimane di età, mostrando tremiti progressivi di tutto il corpo e episodi intermittenti di
comportamento frenetico (probabilmente in relazione a parestesia cioè sensazione alterata di dolore).
In un altro caso dei gattini hanno presentato a partire da 2 settimane d età tremito della testa, atassia, ipermetria (alta
camminata fare un passo), deficit propriocettivi e paralisi, dove la patologia ha rivelato il rigonfiamento dei segmenti distali o pre-
terminali degli assoni all'interno del tronco cerebrale, del cervelletto e del midollo spinale. Una modalità ereditaria di tipo
recessivo autosomico è stato suggerito (Carmichael ed altri 1993). È stato segnalato inoltre il caso di un gatto siamese di 18
mesi di età che aveva sviluppato abiotrofia cerebellare dovuta alla morte prematura spontanea delle cellule cerebellari. Il gatto
malato aveva mostrato un’atassia di grado leggero, che era progredita lentamente nei 2 anni successivi per trasformarsi in una
grave incoordinazione con un tremito di intenzione. L’esame autoptico rivelò una degenerazione cerebellare dovuta alla perdita
delle cellule di Purkinje, atrofia cellulare granulare e degenerazione Walleriana. Le modalità di ereditarietà non si è potuta
valutare in quanto la storia familiare del gatto non era disponibile.
Vedi video gatto con atassia
http://www.youtube.com/watch?v=xCZKbDpnSbI&feature=channel_page
Malattia vestibolare periferica congenita
È stata segnalata in cucciolate di gattini siamesi. I segni clinici si sviluppano a 3-4 settimane di età e c’è solitamente un
miglioramento nei segni clinici verso i 3-4 mesi di età. I segni clinici della malattia vestibolare periferica comprendono
un'inclinazione della testa da un lato, squilibrio, nistagmo e atassia. La malattia può anche essere associata con la sordità. Si
ritiene che sia un problema ereditario, ma questo finora non è stato dimostrato. La diagnosi è basata sulla storia, sulla
valutazione neurologica e sulla prova del potenziale uditivo evocata del tronco cerebrale (BAER).
Idrocefalia (r)
L’ idrocefalia è la malattia anomala più comune del cervello. Può essere
genetica, uno studio molto vecchio per esempio, riporta che in alcune linee
di siamese è stata trasmessa come caratteristica recessiva autosomica.
Tuttavia, deriva più conunemente da molti altri tipi di malattie, compresi
traumi e infezioni (per esempio la FIP). L’ idrocefalia in gattini può provocare
anomalie dello sviluppo del cranio quali un assottigliamento della struttura
ossea, un aspetto a cupola della testa o diretta e persistenza delle
fontanelle persistenti. Si può avere strabismo ventrale e/o laterale ed i gatti
colpiti sono in genere mentalmente lenti, letargici, dementi, ci vedono male
e possono sviluppare convulsioni.
L’ idrocefalia è la malattia anomala più comune del cervello. Può essere
genetica, uno studio molto vecchio per esempio, riporta che in alcune linee
di siamese è stata trasmessa come caratteristica recessiva autosomica.
Tuttavia, deriva più conunemente da molti altri tipi di malattie, compresi
traumi e infezioni (per esempio la FIP). L’ idrocefalia in gattini può provocare
anomalie dello sviluppo del cranio quali un assottigliamento della struttura
ossea, un aspetto a cupola della testa o diretta e persistenza delle
fontanelle persistenti. Si può avere strabismo ventrale e/o laterale ed i gatti
colpiti sono in genere mentalmente lenti, letargici, dementi, ci vedono male
e possono sviluppare convulsioni.
Sordità congenita
Si può avere insieme alla malattia vestibolare periferica congenita.
Sindrome di iperestesia
È un disturbo del comportamento che si vede nelle razze orientali. Coinvolge un comportamento compulsivo e l’
automutilazione. I gatti affetti mostrano un comportamento di overgrooming, si cacciano la coda fino a ferirsela anche
seriamente e hanno un comportamento frenetico. I segni sono intermittenti e possono essere indotti anche solo da un tocco. La
diagnosi coinvolge l’eliminazione di tutte le altre cause di prurito, di dolore e di problemi neurologici (cioè convulsioni parziali). Il
trattamento è sperimentale e coinvolge una terapia di modifica del comportamento e l'intervento farmacologico
Si può avere insieme alla malattia vestibolare periferica congenita.
Sindrome di iperestesia
È un disturbo del comportamento che si vede nelle razze orientali. Coinvolge un comportamento compulsivo e l’
automutilazione. I gatti affetti mostrano un comportamento di overgrooming, si cacciano la coda fino a ferirsela anche
seriamente e hanno un comportamento frenetico. I segni sono intermittenti e possono essere indotti anche solo da un tocco. La
diagnosi coinvolge l’eliminazione di tutte le altre cause di prurito, di dolore e di problemi neurologici (cioè convulsioni parziali). Il
trattamento è sperimentale e coinvolge una terapia di modifica del comportamento e l'intervento farmacologico
* Ben conosciuti nella razza
r Rari o visti solo un specifiche linee
r Rari o visti solo un specifiche linee
